“当时婚检报告出来，工作人员告诉我9号染色体有异常，可能影响怀孕和下一代的健康，我人都懵了。因为我每年都有体检，体检报告也基本正常，没想到这次婚检还查出了染色体异常携带的问题来。不过也幸好是登记时候查出来，婚检处还给我联系了专家咨询，不然我都不敢想，真是不幸中的万幸了！”王女士激动地告诉记者。

王女士是台州路桥人，今年5月进行婚前检查时发现有染色体异常携带问题。这也是她第一次得知自己原来一直都是染色体异常携带者，只是染色体异常携带者往往自身没有任何临床表现，身体正常，但是却有很大概率会造成流产、子代出生缺陷等问题，而常规的体检往往是检查身体和器官，不包含染色体核型检测，所以发现不了染色体方面的问题。幸运的是，台州市路桥区自2022年4月起便升级了婚检项目，在原来的免费婚检服务中特别增加了一项染色体核型检测服务，旨在提高本地的出生缺陷防治水平，让更多的适龄婚育人群更好地更安心地健康孕育。而对于像王女士这样检查结果有异常的人群，路桥区政府工作人员均会帮忙联系遗传学专家进行诊断咨询，以帮助这些家庭科学健康孕育新生命。

据统计，我国每年大约有80万-120万名的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%-6%，影响着家庭幸福，给社会带来医保负担。因此，近年来国家有关部门不断强化出生缺陷防治举措，全力提升社会健康生育水平。今年8月，国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，旨在进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平。

在此背景下，台州市路桥区政府积极响应国家政策，一方面优化提升婚检、孕检医疗服务水平，引进先进的AI智能染色体核型检测服务；另一方面强化婚前检查、优生优育健康检查的科普宣传，以提升全区域市民对于出生缺陷防治和生殖遗传相关的知识的认知水平。

随着路桥区出生缺陷防治工作的深入推进，我们相信，未来全区域的出生缺陷防治水平将提升一个新的台阶，实现更高的水平的优生优育。

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