生育健康的孩子是每个家庭的共同期盼。保障母婴安全、防治出生缺陷是妇幼健康工作的重点内容，也是提高出生人口素质的重要途径。今年7月11日是第34个世界人口日，我国的主题为“促进性别平等，护佑妇幼健康”。

如何推动落实婚前孕前保健服务、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷三级综合防治措施，预防和减少出生缺陷发生，当好出生人口素质的“守门人”？近日，记者探访了北京市相关医疗机构。

01

在生命起点守护母婴健康

两年前，准备生宝宝的小张来到北京市海淀区妇幼保健院进行孕前优生健康检查。检查结果提示她是一位乙肝“大三阳”患者，并伴随促甲状腺激素升高。随后，她进一步接受了检查。结果，肝功能和甲状腺功能均有异常。在医生建议下，她进行了保肝和甲状腺疾病治疗，待肝功、甲功恢复正常后再怀孕。如今，她已经成功怀孕，多次产检显示宝宝健康状况良好。

“北京市对婚前、孕前家庭的健康投入力度非常大。要结婚的男女双方可享免费婚前医学检查服务，每一对计划怀孕的夫妇可享免费孕前优生健康检查。”海淀区妇幼保健院体检科主任王慧禹介绍。王慧禹的办公桌上贴有一张二维码，扫码后，即可获取免费婚检、孕检、叶酸领取和怀孕建档等北京市妇幼健康惠民服务政策信息。

“在广泛宣传引导下，主动参加婚前医学检查和孕前优生健康检查的人在逐年增加。”北京市卫生健康委妇幼健康处处长郗淑艳介绍，在婚前孕前保健服务中，北京市多部门联合启动“绿芽行动”，推进婚前医学检查、孕前优生健康检查、婚姻登记、优生咨询指导等一站式便民服务。

“家族遗传史、先天性疾病、基础疾病、生殖系统及传染病等均是婚前、孕前保健服务关注的重点。通过乙肝五项、艾滋病和梅毒筛查，可以积极预防传染病，有利于后代健康。除体检项目外，医生也会根据检查结果进行个性化、具体化的卫生咨询和健康指导等，对家庭婚育健康提供帮助。”王慧禹介绍。

02

构建出生缺陷防治网络

早上8时，孕13周的梁女士就来到海淀区妇幼保健院，今天是她产前筛查出结果的日子。梁女士的公公和丈夫均患有亨廷顿舞蹈症，该病的遗传概率约为50%。对于宝宝能否健康长大，梁女士很担忧。当拿到筛查报告后，梁女士一家终于吃了颗定心丸。

作为预防出生缺陷的二级预防措施，产前筛查与产前诊断是提高我国出生人口素质的重要技术手段。“通常，孕11~13周6天、15~20周、20~24周这3个时间段，是常规进行胎儿出生缺陷的产前筛查时间，筛查高危者应进一步接受产前诊断。”北京大学第一医院妇产科副主任孙瑜介绍。

在实验室里，海淀区妇幼保健院产前诊断中心主任戚红正在用显微镜观察羊水细胞。“这些细胞来自孕18﹢周的高风险孕妇，我们抽取羊水后进行细胞培养，然后观察这些细胞生长状况，达到标准后收获、制片、显带、染色。”戚红介绍，这可以对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断，早发现胎儿是否异常，并提供专业咨询和科学干预建议，从而预防和减少不良妊娠结局。

该院产前诊断中心由产前筛查门诊、产前诊断门诊、遗传咨询门诊等科室组成，可以为孕妇提供完整、方便、专业、高效的整体服务。戚红介绍，在该院建档的所有孕妇都要在产前诊断中心进行相应产前筛查、必要的产前诊断。

产前筛查和产前诊断工作需要进行持续性质量控制，尤其对于涉及胎儿发育异常是否需要终止妊娠的决定要非常慎重。孙瑜指出，产前筛查和诊断工作需要分级诊疗，由于产前诊断及后续的胎儿疾病治疗预后等涉及多学科团队合作，包括产科、儿科、影像科、遗传科等科室，因此对专业性要求更高。没有产前诊断资质的医院，应了解转诊渠道，让孕妇到上一级产前诊断机构得到更加全面精准的医疗服务。

以北京大学第一医院为例，孙瑜介绍，该院已与北京市西城区、石景山区和密云区建立对口关系，开通转诊绿色通道，把在基层医院筛查出问题的孕妇及早转诊到北京大学第一医院进行产前诊断和治疗。

一个月前，王女士在产检中被告知，腹中胎儿患有肺隔离症。她既不想引产，又担心孩子出生后痛苦。孙瑜为王女士做了进一步的产前诊断，发现胎儿仅患有单纯的肺隔离症，并未合并其他畸形。“孩子是完全可以接受手术治疗的，而且这是一项很成熟的小儿外科手术，手术效果和预后都很好。微创手术也不会留下太大疤痕。”孙瑜介绍。听了孙瑜的讲解，王女士一家悬着的心终于放了下来。

03

最后一环起到兜底作用

作为出生缺陷三级预防的最后一环，新生儿疾病筛查能够起到有效兜底作用。开展干预治疗为不少出生缺陷儿童提供了改变人生命运的可能。北京市自1989年起开展新生儿疾病筛查工作，免费筛查病种已由当初的3种扩增至12种，年度筛查率达98%以上。

童童（化名）看上去和普通孩子没有区别，身体和智力发育都达到了同龄孩子的正常水平。不同的是，他在饮食方面需要特别注意，不能吃大米、白面，否则将导致智力低下等严重后果。童童是一名苯丙酮尿症患儿，被称为“不食人间烟火”的孩子。庆幸的是，他在出生第3天接受了新生儿疾病筛查，及时发现了这种遗传代谢病，及早接受了饮食干预。

“此项政策很有意义，孩子出生后28天内是新生儿期，很多遗传代谢性疾病在新生儿期只看外观是看不出来的，但出生后会因自身细胞生化功能障碍或代谢产物蓄积而逐渐出现临床表现。因此，不能以有没有家族史作为是否需要做新生儿遗传代谢病筛查的标准。”孙瑜解释，筛查这些遗传代谢病，只需要采集几滴足跟血，几乎是无创的，一次采集完就能筛查多种疾病，可以早发现早干预。孩子父母要高度重视，配合新生儿遗传代谢病筛查工作。

文：健康报记者 郭蕾 通讯员 傅锦绣 高金金

编辑：于梦非

校对：杨真宇

审核：徐秉楠 陈飞